El 28 de febrero -29 en años bisiestos- se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, un recordatorio de la necesidad de visibilizar estas patologías y mejorar el acceso a diagnóstico y tratamiento. En Misiones, el Parque de la Salud y los profesionales médicos se consolidan como referentes en la atención de estos pacientes, con la presentación de la Red Integral para Enfermedades Poco Frecuentes. Este evento tendrá lugar en el Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga y estará dirigido tanto a especialistas como al público en general. Además, la jornada cerrará con una actividad de concientización en el balneario El Brete, donde pacientes, familiares y profesionales compartirán experiencias.
Un abordaje integral e interdisciplinario
La creación de la Red Integral para Enfermedades Poco Frecuentes en Misiones responde a la necesidad de un enfoque articulado entre hospitales y especialidades médicas. La provincia cuenta con una Dirección de Enfermedades Poco Frecuentes en el Ministerio de Salud Pública, un organismo inédito en otras jurisdicciones del país. Esta estructura permite garantizar la continuidad de la atención a lo largo de la vida del paciente y optimizar el acceso a los tratamientos.
Natalia Rodríguez, farmacéutica del Parque de la Salud, explicó que el trabajo en red ya existía de manera informal, pero ahora se busca fortalecerlo con una organización oficial. “Siempre se trabajó articuladamente en el diagnóstico y tratamiento, pero con esta red formalizamos los procesos y evitamos demoras que pueden ser cruciales en estas enfermedades”, detalló. La clave está en la colaboración de diversas especialidades, con el Instituto de Genética Humana como eje central en el diagnóstico, dado que el 80% de estas patologías tiene origen genético.
La Ley Provincial 17 N° 95 establece un régimen de asistencia integral para personas con enfermedades poco frecuentes. Durante la presentación de la Red Integral, también se difundirán estadísticas provinciales sobre la prevalencia de estas patologías, un insumo clave para el diseño de políticas sanitarias. Además, la Dra. Rosana Espíndola, del Instituto de Genética Humana, presentará un caso clínico que refleja los desafíos y logros en la atención de estas enfermedades.
Desafíos en el diagnóstico y tratamiento
Las enfermedades poco frecuentes afectan a una de cada 2.000 personas, lo que significa que en Argentina hay más de 3,2 millones de personas que conviven con alguna de estas patologías. En Misiones, se han identificado casos de fibrosis quística y acidosis tubular, entre otras.
Uno de los principales obstáculos que enfrentan los pacientes es la demora en el diagnóstico. Se estima que, en promedio, una persona con una enfermedad poco frecuente consulta entre 6 y 13 médicos antes de recibir un diagnóstico definitivo. “Si logramos diagnosticar antes de los 2 o 3 años, podemos cambiar radicalmente la calidad de vida del paciente”, explicó la pediatra Anahí Blanchard, quien instó a los padres a estar atentos a cualquier signo inusual en el desarrollo de sus hijos.
Otro desafío es el acceso a tratamientos. Muchas de estas enfermedades requieren medicamentos huérfanos, es decir, fármacos diseñados específicamente para patologías de baja incidencia. Estos tratamientos suelen ser costosos y no siempre están disponibles en todos los sistemas de salud. En este sentido, la articulación entre hospitales y organismos públicos permite mejorar la distribución y el acceso a la medicación necesaria.
Una jornada de concientización en El Brete
Además del acto académico en el Hospital Escuela, el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes tendrá un espacio de concientización y participación comunitaria. A partir de las 18 horas, el balneario El Brete será sede de una kermesse organizada por pacientes, familiares, profesionales de la salud y diversas instituciones.
“Invitamos a toda la población a sumarse para compartir con las familias y conocer de cerca el trabajo que se realiza para mejorar la calidad de vida de estos pacientes”, expresó Rodríguez. La actividad incluirá stands informativos, charlas abiertas y una caminata simbólica en apoyo a quienes conviven con estas enfermedades.
La organización de la kermesse está pensada para generar un espacio de integración y diálogo. “Consideramos fundamental el rol de la sociedad y de las asociaciones de pacientes para difundir y sostener estas redes de atención”, enfatizó la farmacéutica. La actividad también busca generar conciencia sobre la importancia de la detección temprana y la necesidad de mejorar los circuitos de derivación y tratamiento en la provincia.
Misiones se posiciona como un modelo de referencia en la atención de enfermedades poco frecuentes. La combinación de una red interhospitalaria, la colaboración de especialistas y la participación de la comunidad son claves para seguir avanzando en la inclusión y el bienestar de los pacientes. Este 28 de febrero, la provincia reafirma su compromiso con la salud pública y la calidad de vida de quienes enfrentan estas patologías poco conocidas, pero no menos importantes.
