La actividad es organizada por la Fundación Familias Rett Misiones y se llevará a cabo este miércoles en el centro de Posadas. El objetivo es concientizar sobre esta enfermedad inusual.
Octubre es el mes de la concientización sobre el Síndrome de Rett, una enfermedad genética que causa una regresión en el desarrollo motor y del lenguaje en los primeros años de vida. En este marco, la Fundación Familias Rett Misiones organiza la 12ª Caminata Anual para concientizar sobre el trastorno. Será este miércoles en la Plaza San Martín de Posadas, a partir de las 8.30.
Sandra Delgado, presidenta de la fundación, aseguró a una radio local que Misiones cuenta con más de 15 familias con un miembro que padece la enfermedad. Sin embargo, es probable que existan casos que aún no fueron diagnosticados, ya que por lo general esto sucede a los 10 años.
Para la caminata, Delgado pidió que las personas se acerquen con algo de color violeta, como símbolo de apoyo a la causa. Los presentes también podrán disfrutar de distintas actividades, como la performance del grupo de ballet “Despertares”, integrado por personas con discapacidad. También habrá stands informativos sobre el trastorno y profesionales especializados.
La presidenta también señaló que en otros países avanzaron con medicamentos que podrían mejorar la calidad de vida. En la Provincia recientemente se mejoró el diagnóstico y la atención a los pacientes, tras la coordinación del Hospital Escuela y el Instituto de Genética Humana. Incluso, trabajan en un protocolo de atención para pacientes con Rett al momento de llegar a la guardia.
De qué se trata el Síndrome de Rett: diagnóstico y síntomas
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico poco frecuente que afecta mayormente a las niñas, causado por mutaciones en el gen MECP2. Los primeros signos suelen aparecer entre los 6 meses y los 2 años de edad, cuando los niños que se desarrollaban de manera normal comienzan a perder habilidades motoras y de comunicación. Aunque el síndrome no tiene cura, con terapias y cuidados adecuados se puede mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.
Los síntomas incluyen la pérdida de habilidades para caminar, hablar y usar las manos de forma coordinada, junto con movimientos repetitivos como retorcerse las manos. También pueden aparecer problemas respiratorios, convulsiones y dificultades para comer. Cada caso es único, por lo que los síntomas varían en gravedad, pero el deterioro motor y cognitivo es una característica común.
En cuanto al diagnóstico, este se basa en una combinación de la evaluación clínica y pruebas genéticas. Generalmente, los médicos observan los síntomas y el desarrollo del niño, así como su historial médico y familiar. Si hay sospecha del síndrome, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen MECP2, que son responsables de la mayoría de los casos del síndrome.
Además, se pueden llevar a cabo evaluaciones neurológicas y psicológicas para comprender mejor el impacto del síndrome en el desarrollo y el comportamiento del niño. El diagnóstico suele confirmarse entre los 2 y 4 años, cuando los síntomas se vuelven más evidentes y se produce una regresión significativa en las habilidades.
